华声在线衡阳2月9日讯(肖建华 通讯员 武茜)近日，衡阳市妇幼保健院新生儿科收治了一例发病率仅为1/12000—1/15000的“小胖威利综合征”患儿。
患儿男，系试管婴儿，跟健康婴儿不同的是，患儿头顶枕部颅骨软化触之有乒乓球感，双侧腕关节较细，双侧阴囊内未扪及睾丸，心前区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，头颅B超示双侧室管膜下囊肿，同时合并有较严重的肺炎。染色体检查确诊为“小胖威利综合征”。
医生提示：“小胖威利综合征”是一种15号染色体异常的疾病，约70%的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，临床症状非常复杂涉及多个系统，如该患儿便有呼吸系统、中枢神经系统、生殖系统等多处异常。该疾病还有一个特点是，生长发育阶段不同，临床表现不同，如新生儿及婴儿期吸吮力量不足，有些病患甚至需要鼻胃管喂食;1岁以后又出现无法自控的食欲亢进，由于患者常拼命的吃加上新陈代谢率较低热量消耗慢，很容易出现过度肥胖以及因肥胖导致的阻塞性呼吸、血糖过高及心脏功能障碍。
帮助“小胖威利综合征”关键在于加强对疾病的认知，限制过度摄取食物。
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