此病例产前B超易确诊
华声在线衡阳4月6日讯(肖建华 通讯员 何敏敏)日前，衡阳市妇幼保健院PICU收治了一例较为罕见的Apert综合征患儿。
患儿，女，3多个月大小，父亲43岁，母亲37岁。临床检查发现患儿手掌及足掌并指(趾)皮肤完全融合且左右对称，掌骨较短形如勺状呈骨性融合，活动受限。此外，患儿还呈明显短头并伴有尖头，前额陡峭，同时合并先天性心脏病。
Apert综合征又称为尖头并指(趾)综合征，为散发的常染色体显性遗传性疾病，双亲高龄尤其父亲高龄、胎次增加，罹患的可能性增加。
此患儿系第3胎，父母均是高龄，均为高发因素。该病伴有明显外观畸形，产前B超很容易确诊，遗憾的是，患儿双亲产前检查意识薄弱，仅在孕早期做了一次黑白B超，导致悲剧发生。
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